Symtom på cystisk fibros, orsaker och behandling

Cystisk fibros är en allvarlig medfödd sjukdom, manifesterad av vävnadskada och nedsatt sekretorisk aktivitet hos exokrina körtlar, såväl som funktionsstörningar, främst från andningsorganen och matsmältningssystemet. Förändringar i cystisk fibros påverkar bukspottkörteln, lever, svett, spottkörtlar, tarmar, bronkopulmonärt system.

Sjukdomen är ärftlig, med autosomalt recessivt arv (från båda föräldrarna som bär mutantgenen). Störningar i organ med cystisk fibros förekommer redan i utvecklingsstadiet, och med patientens ålder ökar successivt. Den tidigare cystiska fibros manifesterade, desto svårare är sjukdomsförloppet och ju mer allvarlig dess prognos kan vara. På grund av den patologiska processens kroniska lopp behöver patienter med cystisk fibros konstant behandling och övervakning av en specialist.

Vad är det

Cystisk fibros är en systemisk ärftlig sjukdom som orsakas av mutationen av genen för transmembranregulatorn för cystisk fibros och kännetecknas av skador på körtlarna i yttre utsöndring, allvarliga kränkningar av respiratoriska organens funktioner. Cystisk fibros är av särskilt intresse inte bara på grund av dess utbredda förekomst, men också för att det är en av de första ärftliga sjukdomar som den försökt behandla.

Etiologi och patogenes

Genen som är ansvarig för cystisk fibros klonades 1989. Tack vare det lyckades vi ta reda på mutationen och förbättra metoden för att identifiera bärare. Sjukdomen är baserad på en mutation i CFTR-genen, som ligger i mitten av den långa armen i den 7: e kromosomen. Cystisk fibros ärar på ett autosomalt recessivt sätt och är registrerat i de flesta europeiska länder med en frekvens av 1: 2000 - 1: 2500 nyfödda. I Ryssland är den genomsnittliga förekomsten av sjukdomen 1: 10 000 nyfödda. Om båda föräldrarna är heterozygotiska (bärare av den muterade genen) är risken att få ett barn född med cystisk fibros 25%. Bärare av endast en defekt gen (alleler) lider inte av cystisk fibros. Enligt forskningsdata är frekvensen av heterozygotransport av den patologiska genen 2-5%.

Identifieras om 2000 mutationer i den cystiska fibrosegenen. Resultatet av en genmutation är en kränkning av proteinets struktur och funktion, kallad cystisk fibros transmembran konduktivitetsregulator (MVTP). Konsekvensen av detta är förtjockningen av utsöndringar av körtlarna i yttre utsöndring, svårigheten att evakuera hemligheten och förändra dess fysikalisk-kemiska egenskaper, vilket i sin tur orsakar den kliniska bilden av sjukdomen. Förändringar i bukspottkörteln, andningsorganen och mag-tarmkanalen registreras redan i prenatalperioden och med patientens åldersökning ständigt. Utsöndringen av viskös sekretion av exokrina körtlar leder till svårigheter med utflöde och stagnation, med efterföljande expansion av excretionskanalerna i körtlarna, kärnvätskans atrofi och utveckling av progressiv fibros. Aktiviteten av enzymer i tarmen och bukspottkörteln reduceras signifikant. Tillsammans med bildandet av skleros i organen finns en överträdelse av fibroblasts funktioner. Det har visat sig att fibroblaster av patienter med cystisk fibros producerar ciliaryfaktorn, eller M-faktorn, som har anti-ciliär aktivitet - det stör funktionen av epiliet av cili.

För närvarande är eventuellt deltagande i utvecklingen av pulmonell patologi hos MV-patienter ansvarig för bildandet av immunsvaret (i synnerhet interleukin-4 (IL-4) -generna och dess receptor) liksom generna som kodar syntesen av kväveoxid (NO) i kroppen..

symptom

Beroende på: ålder, början på de första symptomen och sjukdomsvaraktigheten varierar de kliniska symtomen på cystisk fibros i stor utsträckning. Men i det överväldigande antalet fall bestäms symtomen på sjukdomen av det bronkopulmonala systemet och mag-tarmkanalen.

Det händer att det bronkopulmonala systemet eller mag-tarmkanalen isoleras i isolering.

Kardiovaskulär insufficiens vid cystisk fibros

Kroniska sjukdomar i lungorna, förstöring av bronkiernas ram, störande gasutbyte och syreförsörjning till vävnaderna leder oundvikligen till komplikationer i hjärt-kärlsystemet. Hjärtat kan inte trycka blod genom de sjuka lungorna. Gradvis ökar hjärtkompensatorns kompensation, men till en viss gräns, över vilken hjärtsvikt kommer. Samtidigt försvagas gasutbytet, som redan stört, ännu mer. Koldioxid ackumuleras i blodet, och mycket lite syre behövs för att alla organ och system fungerar normalt.

Symtomen på kardiovaskulär insufficiens beror på organismens kompensationsförmåga, svårigheten hos den underliggande sjukdomen och varje patient individuellt. De viktigaste symptomen bestäms av ökad hypoxi (brist på syre i blodet).

Bland dem är de viktigaste:

  1. Dyspné i vila, vilket ökar med ökad fysisk ansträngning.
  2. Cyanos av huden, först av fingertopparna, näsens nos, läppar - det kallas akrocyanos. Med sjukdomsprogressionen ökar cyanos genom hela kroppen.
  3. Hjärtat börjar slå snabbare för att på något sätt kompensera för brist på blodcirkulation. Detta fenomen kallas takykardi.
  4. Patienter med cystisk fibros sjunker avsevärt i fysisk utveckling, saknar vikt och höjd.
  5. Det är svullnad i nedre extremiteterna, huvudsakligen på kvällen.

Symtom på cystisk fibros med skador på bronkier och lungor

Karakteristiken är sjukdoms gradvis inbrott, vars symtom ökar över tiden och sjukdomen tar en kronisk långvarig form. Vid födseln är barnet ännu inte utvecklat, helt reflexer nysar och hosta. Därför ackumuleras sputum i stora mängder i övre luftvägarna och bronkierna.

Trots detta börjar sjukdomen känna sig för första gången först efter de första sex månaderna av livet. Detta faktum förklaras av det faktum att ammande mammor, från och med barnets sjätte månad, överför honom till blandad matning och mängden modermjölk minskar i volym.

Mors mjölk innehåller många användbara näringsämnen, inklusive med överförda immunceller som skyddar barnet mot exponering för patogena bakterier. Bristen på human mjölk påverkar omedelbart immunförsvaret hos barnet. I samband med det faktum att stagnerande visköst sputum säkert leder till infektion i slemhinnan i luftstrupen och bronkierna, är det inte svårt att gissa varför, symptom på bronkial- och lungskador börjar från början vid en ålder av sex månader för första gången.

Så de första symptomen på bronkiala skador är:

  1. Hosta med en spetsig tunn sputum. Karakteristisk för hosta är dess konsistens. Hosta avger barnet, stör sömn, allmänt tillstånd. Vid hostning ändras hudfärgen, den rosa nyansen ändras till cyanotisk (cyanotisk) och andfåddhet framträder.
  2. Temperaturen kan ligga inom det normala området, eller något ökat.
  3. Symtom på akut berusning är frånvarande.

Bristen på syre i inandad luft leder till att den totala fysiska utvecklingen är försenad:

  1. Barnet blir svagare. Normalt, per år, med en kroppsvikt på ca 10,5 kg., Barn som lider av cystisk fibros är signifikant underviktiga i de kilogram som krävs.
  2. Dåsighet, pallor och apati är karakteristiska tecken på fördröjd utveckling.

Med infektionens inflytande och spridningen av den patologiska processen djupare in i lungvävnaden utvecklas svår lunginflammation med ett antal karakteristiska symptom i form av:

  1. Höj kroppstemperaturen 38-39 grader
  2. Svår hosta, med tjockt purulent sputum.
  3. Andnöd, förvärras av hosta.
  4. Svåra symptom på förgiftning, såsom huvudvärk, illamående, kräkningar, nedsatt medvetenhet, yrsel och andra.

Periodiska exacerbationer av lunginflammation, förstör gradvis lungvävnaden och leder till komplikationer i form av sådana sjukdomar som: bronkiektas i lungan, emfysem. Om patientens fingertoppar ändrar sin form och blir i form av trumfingrar, och naglarna är avrundade i form av klockglas, betyder det att kronisk lungsjukdom är närvarande.

Andra karakteristiska symptom är:

  1. Bröstets form blir tunnformad.
  2. Huden är torr, förlorar sin fasthet och elasticitet.
  3. Hår förlorar sken, blir skört, faller ut.
  4. Ständig andfåddhet, förvärrad av ansträngning.
  5. Cyanotisk hud (blåaktig) och all hud. Det förklaras av bristen på syreförsörjning till vävnaderna.

Symtom på cystisk fibros i nederlag i mag-tarmkanalen

Med nederlaget i bukspottkörtelns exokrina körtlar uppträder symtom på kronisk pankreatit.

Pankreatit är en akut eller kronisk inflammation i bukspottkörteln, en särskiljande egenskap som är uttalade störningar i matsmältningssystemet. Vid akut pankreatit aktiveras pankreatiska enzymer inuti kanalerna i körtlarna, förstör dem och lämnar blodet.

I kronisk form av sjukdomen genomgår körteln av yttre utsöndring vid cystisk fibros tidiga patologiska förändringar och ersätts av bindväv. Bukspottkörtel enzymer i detta fall räcker inte. Detta bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen.

De viktigaste symptomen i kronisk pankreatit är:

  1. Bloating (flatulens). Otillräcklig matsmältning leder till ökad gasbildning.
  2. Känslan av tyngd och obehag i magen.
  3. Bältros smärta, särskilt efter ett tungt intag av feta, stekta livsmedel.
  4. Hyppig diarré. Det finns en brist på pankreas enzym - lipas, som behandlar fett. I tjocktarmen ackumuleras mycket fett som lockar vatten i tarmen. Som ett resultat blir avföringen flytande, fetid och har också en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatit i kombination med gastrointestinala störningar leder till försämrad absorption av näringsämnen, vitaminer och mineraler från den intagade maten. Barn med cystisk fibros är dåligt utvecklade, inte bara fysiska utan också generell utveckling är försenad. Immunsystemet försvagas, patienten är ännu mer mottaglig för infektion.

Lever och gallvägar är mindre drabbade. Svåra symptom på lever- och gallblåsans skador förefaller mycket senare jämfört med andra manifestationer av sjukdomen. Vanligen i de sena stadierna av sjukdomen kan en förstorad lever, en viss yellowness av huden, som är associerad med gallstasis detekteras.

Urinorganens sjukdomar manifesteras vid fördröjd sexuell utveckling. Mestadels hos pojkar, i tonåren, noteras fullständig sterilitet. Flickor minskar också möjligheten att fatta ett barn.

Cystisk fibros leder oundvikligen till tragiska konsekvenser. Kombinationen av ökande symtom leder till funktionshinder hos patienten, oförmåga att självomsorga. Konstanta förvärringar av bronkopulmonala, kardiovaskulära system avgaser patienten, skapar stressiga situationer, värmer upp den redan spända situationen. Korrekt vård, efterlevnad av alla hygienregler, förebyggande behandling på ett sjukhus och andra nödvändiga åtgärder förlänger patientens livslängd. Enligt olika källor lever patienter med cystisk fibros upp till ca 20-30 år.

Symptom hos vuxna

Utsatta former av sjukdomen detekteras vanligen hos vuxna med en slumpmässig undersökning. De är förknippade med speciella varianter av mutationer i den patologiska genen, vilket leder till ett litet nederlag av epitelceller.

Sjukdomen fortsätter under "masken" av andra patologiska processer, varav en grundlig undersökning börjar:

  • inflammation i paranasala bihålor;
  • återkommande bronkit
  • levercirros;
  • manlig infertilitet - i samband med obstruktionen av spermatkabeln eller dess atrofi, som ett resultat kan spermatozoa inte komma in i spermierna;
  • kvinnlig infertilitet - förknippad med ökad viskositet av livmoderhalssekretionen, som stör transporten av spermier i livmodern, fördröjer dem i slidan.

Därför bör alla patienter som lider av infertilitet, vars orsak inte kan identifieras genom standardmetoder för undersökning, hänvisas till genetik. Analys av det genetiska materialet och ytterligare biokemiska analyser avslöjar den borttagna formen av cystisk fibros.

komplikationer

Barn med cystisk fibros har många komplikationer i kroppen som senare leder till döden. Svåra patologier uppträder i avsaknad av behandling eller dess frekventa avbrott, bristande efterlevnad av läkarens rekommendationer.

I alla körtlar som producerar enzymer i kroppen bildas viskös slem. Brott mot sekretionen av enzymer leder till organskada.

  1. Bukspottkörteln släpper inte ut tillräckligt med enzymer, vilket leder till tarmskada, störning i mag-tarmkanalen, leverskada, diabetes, intestinal obstruktion, levercirros.
  2. Känsla av lungorna påverkar hjärtat, störningar i hjärt-kärlsystemet störs. Komplikationer: "pulmonalt" hjärta, hjärtsvikt.
  3. Från sidan av bronkopulmonärt system: arteriell hypertension, eksem i bronkopulmonala lobar, astma, sinusit, bronkiektas, utveckling av bakteriell förstörelse i lungorna, diabetes, bronkit, lunginflammation, pneumotorax, atelektas, pneumoskleros, andningssvikt och många andra.
  4. Cystisk fibros hos kvinnor, som hos män, kan orsaka infertilitet.

Fibrosis observeras i olika organ när bindväven expanderar och ersätter normala celler.

diagnostik

En snabb diagnos av cystisk fibros är mycket viktig när det gäller att förutsäga ett sjukt barns liv. Lungformen av cystisk fibros differentieras med obstruktiv bronkit, kikhosta, kronisk lunginflammation av annat ursprung, bronkialastma; tarmform - med intestinala absorptionsstörningar som uppstår vid celiacsjukdom, enteropati, tarmdysbios, disackaridasbrist.

Diagnosen av cystisk fibros innefattar:

  1. Allmän analys av blod och urin;
  2. Studera av familjen och ärftlig anamnese, tidiga tecken på sjukdomen, kliniska manifestationer;
  3. Mikrobiologisk undersökning av sputum;
  4. Coprogram - en studie av avföring för närvaro och innehåll av fett, fibrer, muskelfibrer, stärkelse (bestämmer graden av enzymatiska störningar i körtlarna i matsmältningsorganet);
  5. Bronkoskopi (avslöjar närvaron av tjockt och visköst sputum i form av filament i bronkierna);
  6. Bronkografi (avslöjar närvaron av karakteristiska "droppformade" bronkiektaser, bronkialfel);
  7. Spirometri (bestämmer lungens funktionella tillstånd genom mätning av volymen och frekvensen av utandad luft);
  8. Lungens radiografi (avslöjar infiltrativa och sklerotiska förändringar i bronkierna och lungorna);
  9. Molekylär genetisk testning (blodprov eller DNA-prover för närvaro av mutationer i den cystiska fibrosegenen);
  10. Svettprov - Studie av svettelektrolyter - Den viktigaste och mest informativa analysen av cystisk fibros (kan du identifiera ett högt innehåll av klor och natriumjoner i svett hos en patient med cystisk fibros).
  11. Prenatal diagnos - undersökning av nyfödda för genetiska och medfödda sjukdomar.

Cystisk fibrosbehandling

Beroende på svårighetsgraden kan behandling utföras på ett specialiserat sjukhus eller hemma. Målet med terapin är att bekämpa utvecklingen av komplikationer för att lindra barnets tillstånd, men det är omöjligt att bota denna sjukdom på nuvarande nivå av medicinsk utveckling. Behandling av cystisk fibros bör vara omfattande.

Med övervägande av skador i matsmältningsorganet används:

  1. Vitaminbehandling: vitaminkomplex med mikroelement.
  2. Vid leverskador används hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxikolsyra i kombination med Taurin har en bra effekt. Med utvecklingen av leversvikt är en levertransplantation. Vid allvarlig skada på lungorna och leveren är lever och lungtransplantation möjlig.
  3. Konstant intag av enzympreparat. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon är effektiva.
  4. Mål av patienter med cystisk fibros bör vara högre än åldersnorm när det gäller kalorier, innehållet av vitaminer och spårämnen. Tilldelad till en proteindiet, men inte begränsad till fetter, men utsatt för konstant användning av enzympreparat.

Vid lungpatologi, tillämpa:

  1. I bronkospastiskt syndrom inhalerat med bronkodilatatorer.
  2. Mucolytics för att fördröja sputum (för intern administrering och inandning): ACC, Fluifort (reducerar inte bara slemens viskositet, utan återställer också funktionen av cili i luftvägarna), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytics kan också administreras med hjälp av ett bronkoskop, följt av sekretion av hemligheten och införandet av antibiotikumet direkt i bronkierna.
  3. Antibiotika för att påverka den patogena floran som orsakade inflammationen. Cefalosporiner av den 3: e generationen, aminoglykosider, fluorokinoloner används beroende på känsligheten hos den isolerade patogenen. En injektions- och inhalationsmetod för läkemedelsadministration används.
  4. Kortikosteroidläkemedel, anticytokiner, proteashämmare och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel ordineras för snabbare lindring av inflammatorisk process.
  5. Kinesitherapi: ett speciellt komplex av andningsövningar som främjar frisättning av sputum i luftvägarna. Sådana övningar utförs dagligen och för livet.

Som tidigare nämnts är cystisk fibros en obotlig sjukdom, men kompetent stödjande terapi kan avsevärt underlätta och förlänga sjukdomslivet.

Senaste utvecklingen i behandlingen av cystisk fibros

För närvarande är sökandet efter en genbehandling för sjukdomen nästan dödläge. Därför bestämde forskarna att de inte påverkar den väldiga orsaken till patologin, utan mekanismen för utveckling av cystisk fibros. Det var bestämt att kondensationen av klyftens sekret uppstår på grund av bristen på ett spårelement (klor). Genom att öka dess innehåll i dessa vätskor är det följaktligen möjligt att väsentligt förbättra sjukdomsförloppet.

För detta ändamål utvecklades läkemedlet VX-770, vilket delvis återställer det normala klorförhållandet. Under kliniska prövningar lyckades läkare minska frekvensen av exacerbationer med nästan 61%, förbättra andningsfunktionerna med 24% och uppnå en massaökning med 15-18%. Detta är en signifikant framgång, som låter dig säga att under en överskådlig framtid kan cystisk fibros behandlas framgångsrikt och inte bara eliminera dess symtom. För tillfället genomgår VX-770 ytterligare test, det kommer inte att bli tillgängligt till salu till 2018-2020.

utsikterna

Prognosen för cystisk fibros är fortfarande ogynnsam hittills. Dödligheten är 50-60%, bland unga barn - högre. Med sen diagnos och otillräcklig behandling är prognosen signifikant mindre gynnsam. Medicinsk genetisk rådgivning för familjer med patienter med cystisk fibros är av stor betydelse.

Kriteriet för kvaliteten på diagnosen och behandlingen av cystisk fibros är patientens genomsnittliga livslängd. I europeiska länder når denna siffra 40 år, i Kanada och USA - 48 år och i Ryssland - 22-29 år.

förebyggande

När det gäller förebyggande av cystisk fibros är en av de viktigaste åtgärderna för förebyggande av morbiditet prenatal diagnos, som kan användas för att detektera förekomst av en defekt i den sjunde genen redan före arbetets början. För att stärka immuniteten och förbättra levnadsförhållandena behöver alla patienter noggrann vård, god näring, anslutning till personlig hyena, måttlig träning och säkerställa de mest bekväma förutsättningarna för att leva.

Cystisk fibros

Allmän information

Sjukdomsnamnet härstammar från de latinska orden slem "slem" och viscidus "viskös". Cystisk fibros är en systemisk ärftlig sjukdom där alla organ som utsöndrar slem påverkas: bronkopulmonalt system, bukspottkörtel, lever, svettkörtlar, spottkörtlar, tarmkörtlar, könkörtlar. Cystisk fibros är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna, men i många år har behandling av barn med denna diagnos inte fått tillräcklig uppmärksamhet. Först i slutet av 1900-talet i Ryssland började man etablera ryska och regionala centra för kampen mot cystisk fibros. Grunden för terapeutisk vård för patienter är väl valda livslånga läkemedelsterapi, regelbundna kontroller och inpatientbehandling under exacerbationer.

Orsaker till sjukdom

Orsaken till patologiska förändringar i cystisk fibros är mutationen av transmembranregulatorn för cystisk fibros. Detta protein reglerar transporten av elektrolyter (huvudsakligen klor) genom membranet av celler som leder utkärlskanalerna hos exokrina körtlar. Mutation leder till en kränkning av strukturen och funktionen hos det syntetiserade proteinet, med det resultat att den hemlighet som utsöndras av dessa körtlar blir alltför tjock och viskös.

Symtom på cystisk fibros

Följande huvudformer av cystisk fibros är kända:

  • blandad (pulmonal, 75-80%);
  • bronko-pulmonal (15-20%);
  • tarm (5%).

När den bronko-pulmonella formen av cystisk fibros redan förekommer vid 1-2 år av barnets liv finns tecken på skada på andningsapparaten. I små och medelstora bronkier ackumuleras en stor mängd viskös sputum, dess separation minskar.

Patienterna är oroliga över obsessiva, smärtsamma, paroxysmalhosta med svårt urladdning av sputum. Med förvärv av processen och anslutningen av en bakteriell infektion, återkommande bronkit, lunginflammation med en långvarig kurs utvecklas, temperaturen stiger till 38-39 ° C, hosta och andnöd ökning.

Den kliniska bilden av tarmformen av cystisk fibros beror på brist på den enzymatiska aktiviteten i mag-tarmkanalen, vilket är särskilt uttalat efter överföringen av barnet till artificiell utfodring eller kompletterande livsmedel. Klyvning och absorption av näringsämnen reduceras, i tarmen domineras av putrefaktiva processer, åtföljd av ackumulering av gaser. Mycket vanliga avföring, den dagliga volymen av avföring 28 gånger kan överstiga åldersnorm. Abdominal distans orsakar kramper i buksmärtor.

Under de första månaderna har aptiten bibehållits eller till och med ökat, men som ett resultat av störningen av matsmältningsprocessen utvecklar patienterna snabbt undernäring och polygipovitaminos.

Hos 10-15% av patienterna med cystisk fibros manifesterad i de första dagarna i livet i form av tarm (meconium) obstruktion. I detta fall har barnet kräkningar med gallblandning, brist på avföring, uppblåsthet. Efter 12 dagar förvärras det nyfödda tillståndet: huden är torr och blek, ett uttalat vaskulärt mönster uppträder på magen i huden, ångest är ersatt av slöhet och svaghet, symtom på förgiftning ökar.

Oavsett form av cystisk fibros har många barn ett "saltigt barnsyndrom", vilket uttrycks i saltkristallens avsättning på ansiktets eller axillans hud, barnets hud är salt "att smaka".

Diagnos av cystisk fibros

Om cystisk fibros misstänks kommer distriktspediatricen att hänvisa till det ryska eller regionala cystiska fibroscentret.

Diagnosen av sjukdomen kräver fyra huvudkriterier: kronisk bronkulmonell process och tarmsyndrom, fall av cystisk fibros i familjen, positiva resultat av svettprovet. Svettprov baseras på bestämning av koncentrationen av svettklorid. Vid ett barn med cystisk fibros är denna indikator vanligtvis högre än normalt. Men var medveten om att ett negativt resultat inte kan eliminera sjukdomen med 100%.

Om ditt barn diagnostiseras kommer läkaren att hänvisa din familj till en genetisk analys. Detta är viktigt inte bara för att bekräfta diagnosen, men också för prenatal diagnos vid efterföljande graviditeter.

Vad kan du göra

Om du märker några av dessa symtom i ditt barn, försök att kontakta en barnläkare så snart som möjligt. Ju tidigare en diagnos är gjord och kompetent terapi initieras, desto lättare blir ditt barns skick.
Föräldrar spelar en mycket viktig roll vid behandling av barn med cystisk fibros. På axlarna av mamma och pappa faller ett stort ansvar att ta hand om ett sjukt barn. Trots allt är terapin av denna sjukdom livslång och kräver ett noggrant genomförande av alla rekommendationer från läkaren. Bara föräldrar, som är med barnet varje minut, kan bedöma förändringen i barnets tillstånd och söka medicinsk hjälp i tid.

De första tecknen på begynnande aggravation är: slöhet, aptitlöshet, ökad kroppstemperatur, ökad hosta, missfärgning och sputum, uttalade avföringsproblem (frekvent, fet, oformad, stötande), uppkomsten av buksmärta. Sjuksköterskningar kräver som regel sjukhusvistelse.

Vad läkaren kommer att hjälpa till

Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan behandlingen utföras i en specialiserad avdelning på sjukhuset, på daghem eller hemma.
Terapi av cystisk fibros är komplex och syftar till att späda och avlägsna visköst sputum från bronkierna, bekämpa smittsamma lungsjukdomar, ersätta de saknade pankreatiska enzymerna, korrigera multivitaminbrist och utspädning av gallan. Kinesitherapi (en särskild uppsättning övningar och andningsövningar som syftar till att avlägsna sputum) upptar en viktig plats vid behandling av bronko-pulmonell form av cystisk fibros. Klasser ska vara dagliga och livslånga.

förebyggande

Om din familj har fall av cystisk fibros, bör du definitivt vända dig till medicinsk genetik när du planerar en graviditet. För närvarande har det blivit möjligt prenatal diagnos av cystisk fibros hos fostret. Därför är det omedelbart (senast 8 veckors graviditet) nödvändigt att kontakta antenncentrumet vid varje ny graviditet.

Cystisk fibros

Cystisk fibros (ett annat namn: Cystisk fibros) är en progressiv genetisk sjukdom som orsakas av bestående infektioner i matsmältningsorganen och lungorna, vilket begränsar respiratoriska organens och magtarmkanalen.

Hos människor med cystisk fibros kännetecknas den defekta genen av en tjock klibbig tillväxt av slem i luftvägsorganet, bukspottkörteln och andra organ. I lungorna klämmer slem luften och håller bakterier från att orsaka infektioner, omfattande lungskador och slutligen andningssvikt.

I bukspottkörteln förhindrar slem utsöndringen av matsmältningsenzymer som gör att kroppen kan förstöra mat och absorbera viktiga näringsämnen.

klassificering

Sjukdomen kan ha många manifestationer med varierande grader av svårighetsgrad. Klassificeringen av cystisk fibros innefattar följande former:

  1. Lungform - diagnostiseras i cirka 20% av fallen och kännetecknas av lungskador. Oftast upptäcks sjukdomen under de första åren av barnets liv, som på grund av brist på syre finns symptom på störningar från praktiskt taget alla interna organ.
  2. Tarmform - förekommer hos cirka 10% av patienterna. De första tecknen på denna typ av cystisk fibros noteras, vanligtvis vid sex års ålder, när barnet överförs till konstgjord näring. Han är inte korrekt smält mat, hypovitaminos utvecklas, det finns kränkningar av avföring och tydliga tecken på fysisk utveckling.
  3. Blandad form - diagnostiseras oftast (cirka 70% av patienterna) och kännetecknas av samtidig skada av bronkopulmonalt system och mag-tarmkanalen.
  4. Rostade former - kan uppenbaras av bronkit, bihåleinflammation, infertilitet hos män och kvinnor, levercirros
  5. Meconium ileus - intestinal obstruktion hos nyfödda, orsakad av ocklusion av terminal ileum med mekonium.

Orsaker till sjukdomen

Det är exakt fastställt att cystisk fibros sjukdom (cystisk fibros - CF) är en genetisk sjukdom, det vill säga det är ärvt (det kan inte infekteras, sjukdomen kan inte provoceras efter en skadlig livsstil eller arbete). Det är känt att orsakerna till sjukdomen inte har någon koppling till sex - chanserna att bli sjuka hos män och kvinnor är lika. Typen av överföring av en genetisk defekt är recessiv, det vill säga inte nödvändigt. Sådana sjukdomar är kodade i det genetiska materialet, om de inte finns i båda föräldrarna, men bara i en av dem, då kommer barnen att vara fenotypiskt friska. En fjärdedel av arvingarna kommer att vara helt friska, halva - innehålla genen för cystisk fibros i det kromosomala materialet.

Ungefär 5% av världens vuxna befolkning lagrar information om denna sjukdom i sina gener. Om ett barn föds till ett par där båda föräldrarna har skadat kromosominformation, lider han av cystisk fibros i en fjärdedel av fallen. Denna typ av överföring av genetiska sjukdomar kallas recessiv.

Det finns inte heller någon koppling till sex eftersom materialet inte finns i sexkromosomer. Ett lika stort antal pojkar och flickor är födda med denna sjukdom. Inga ytterligare faktorer spelar en roll här. Varken graviditeten, moderns eller faderns hälsotillstånd, livsbetingelser eller arbete påverkar inte. Denna sjukdom är genetiskt orsakad.

I början av nittiotalet av förra seklet var det ett genombrott i sjukdomsdiagnosen. Det var exakt etablerat att den muterade genen ligger på den sjunde kromosomen. På grund av mutationen uppstår en kränkning av syntesens substans, vilket resulterar i att sekretionens viskositet ökar och dess fysikaliska och kemiska egenskaper förändras. Uppkomsten av den uppkomna mutationen, varför den är fixerad i det genetiska materialet - svaren på dessa frågor är inte helt förstådda.

Symtom på cystisk fibros

Vanliga tecken på cystisk fibros hos vuxna och barn:

  • fysisk utveckling fördröjning,
  • återkommande kroniska respiratoriska sjukdomar,
  • näspolyper
  • bestående aktuell kronisk bihåleinflammation,
  • kronisk bronkit,
  • återkommande pankreatit,
  • andningsfel.

Manifestationer av cystisk fibros är associerade med en defekt i proteinsyntes, vilken fungerar som en kloridkanal, som är involverad i vattenelektrolytmetabolismen av cellerna i luftvägarna, mag-tarmkanalen, bukspottkörteln, lever, reproduktionssystemet. Som ett resultat dämpar hemligheten hos de flesta körtlar av yttre utsöndring, dess utsöndring blir svår, förändringar uppstår i organen, den allvarligaste - i bronkopulmonala systemet.

I bronchialtornas väggar utvecklas kronisk inflammation av varierande svårighetsgrad, bindvävskonstruktionen förstörs, bronchio-bronchiectasis bildas. Vid konstanta obstruktioner av visköst sputum blir bronkiektas vanligt, hypoxi ökar, lunghypertension utvecklas och det så kallade "lunghjärtat".

Bronkopulmonala förändringar dominerar i sjukdomsbilden och bestämmer prognosen hos 95% av patienterna.

1/3 av patienterna har en prolapse av ändtarmen, men med utnämningen av en adekvat dos av moderna matsmältningsenzymer passerar denna komplikation på egen hand inom 1,5-2 månader.

Hos patienter i skolåldern kan de första manifestationerna av cystisk fibros vara "tarmkolik", vilket orsakar uppblåsthet, upprepad kräkningar och förstoppning.

Efter tillsättning av enzymer fördröjs intestinala manifestationer till bakgrunden, vilket ger väg till lungorna. Kronisk bronkit utvecklas vanligtvis gradvis. Redan i nyfödd period och barnlängd finns hosta, astmaattacker, andfåddhet och ibland kräkningar. Periodiskt finns det en smärtsam stark hosta, särskilt på natten. Slemmen är viskös, ibland purulent.

Eftersom alla organ som innehåller slembildande körtlar är drabbade, är colitis syndrom, kronisk cholecystit, sinusit typiska.

För att grovt förstå vad cystisk fibros är, läggs foton på sjuka vuxna på många webbplatser. Detta låter dig ta reda på hur visuellt dessa patienter ser ut. Visuellt i bilden kan dessa personer skilja sig för tunna, fingrarna är en särskiljande funktion. Vid cystisk fibros Bilden visar tydligt hur de ser ut i människor med denna patologi.

De sista fingrarna hos fingrarna hos patienter med cystisk fibros deformeras och ser ut som en trumma, och som ett resultat började de kalla denna särskiljningsfunktion. Och naglar på grund av konstant brist på syre (hypoxi) har utseendet på klockglas. I vissa fall, märkbar deformation av bröstet. Dessa människor är bleka på grund av konstant hypoxi och beriberi. Om du inte träffar dem på bilden kan du se att deras hår är blekt, torrt och sprött.

diagnostik

För att identifiera sjukdomen utför doktorn en omfattande analys av den befintliga kliniska bilden. Det bör noteras att ju tidigare adekvat behandling påbörjas, ju högre chanserna för en patient för ett långt normalt liv. Den viktigaste diagnostiska studien för att bestämma cystisk fibros är ett svettprov. Det kan utföras för barn äldre än 7 dagar. Denna studie innebär införandet i huden av ett speciellt läkemedel, vilket bidrar till återupplivningen av svettkörtlarna. I vissa fall måste denna studie göras flera gånger.

En barnläkare och gastroenterolog kan varna med en ökad koncentration i den utsöndrade natriumsekretionen. Det är nu känt att denna studie inte kan vara vägledande i närvaro av ett antal andra sjukdomar, inklusive aids, hypotyroidism, mucopolysackaridos, anorexia nervosa, nefrogen diabetes insipidus, binjurinsufficiens, Downs syndrom, etc.

Ofta för att bestämma arten av sjukdomen utförs:

  • allmänna blod- och urintester
  • sputum bakposev;
  • Röntgenstrålar;
  • bronkoskopi;
  • kaprogramma;
  • spirometri.

För närvarande används neonatal, perinatal och genetisk test aktivt för att bekräfta diagnosen. Dessutom är studier av pankreasfunktion vägledande. Korrekt och aktuell bedömning av tillståndet kan inleda den nödvändiga behandlingen.

komplikationer

Barn med cystisk fibros har många komplikationer i kroppen som senare leder till döden. Svåra patologier uppträder i avsaknad av behandling eller dess frekventa avbrott, bristande efterlevnad av läkarens rekommendationer.

I alla körtlar som producerar enzymer i kroppen bildas viskös slem. Brott mot sekretionen av enzymer leder till organskada.

  • Från sidan av bronkopulmonärt system: arteriell hypertension, eksem i bronkopulmonala lobar, astma, sinusit, bronkiektas, utveckling av bakteriell förstörelse i lungorna, diabetes, bronkit, lunginflammation, pneumotorax, atelektas, pneumoskleros, andningssvikt och många andra.
  • Känsla av lungorna påverkar hjärtat, störningar i hjärt-kärlsystemet störs. Komplikationer: "pulmonalt" hjärta, hjärtsvikt.
  • Bukspottkörteln släpper inte ut tillräckligt med enzymer, vilket leder till tarmskada, störning i mag-tarmkanalen, leverskada, diabetes, intestinal obstruktion, levercirros.
  • Cystisk fibros hos kvinnor, som hos män, kan orsaka infertilitet.

Fibrosis observeras i olika organ när bindväven expanderar och ersätter normala celler.

Cystisk fibrosbehandling

Cystisk fibros kan inte botas en gång för alla. Symtomatisk behandling har dock utvecklats avsevärt de senaste åren.

Följande mål bör uppnås under behandlingen: förebyggande och kontroll av smittsamma lungsjukdomar, omedelbar omorganisering av bronkiträdet från tjockt slem, förebyggande av utvecklingen av matsmältningspatogen, säkerställande av adekvat och balanserad näring och minimering av risken för uttorkning av kroppen. För att uppnå den bästa effekten av terapin är det nödvändigt att observera flera specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut och nutritionist.

  1. För att avlägsna slem från bronkialdet kom flera effektiva sätt upp. Den första är fysiska övningar som syftar till att förbättra den allmänna blodcirkulationen. Patienter rekommenderas aktiv sport (fitness, friidrott, dans) men inte på något sätt professionellt. Andningsgymnastik i en viss position - huvudet ner - hjälper till att dränera bronkierna genom gravitation och andningsvibrationer. Rytmisk, kontrollerad stansning i bröstområdet bidrar också till en lättare sputumutmatning.
  2. Drogbehandling omfattar flera grupper av läkemedel riktade mot alla länkar i symptomkomplexet vid cystisk fibros. Mucolytics - läkemedel som bidrar till utspädning av sputum. En av de mest kända och effektiva drogerna är "ACC" eller acetylcystein.
  3. Antibakteriella läkemedel är det främsta sättet att bekämpa lunginfektion. I denna patologi används olika grupper (cephalosporiner från 2: a till 3 generationer, respiratoriska fluorokinoner). Förtäring används för att behandla lunginfektioner. Inhalerade antibiotika kan användas för att förebygga eller kontrollera infektioner orsakade av Pseudomonas-bakterier.
  4. Antiinflammatoriska läkemedel kan hjälpa till att minska svullnaden i luftvägarna på grund av långvarig infektion. Bronkodilatorer påverkar bronkiets lumen och hjälper till att slappna av i bronkialmusklerna. Denna grupp av droger används ofta vid inandning. Med utvecklingen i en svårare grad kan syrebehandling vara nödvändig. Denna behandling utförs med hjälp av maskerat syre.
  5. Den mest radikala behandlingen för cystisk fibros är en lungtransplantation från en avliden donator.
  6. Med otillräcklig pankreasfunktion kan det vara nödvändigt att förskriva enzympreparat som CREON. Det är ett preparat som innehåller enzymer i en specifik dos och hjälper till att kompensera för bristen på egna enzymer.

Prognosen för denna patologi är inte särskilt fördelaktig. Lungfunktionen börjar ofta minska i tidig barndom. Över tiden kan lungskador orsaka svåra andningssvårigheter. Andningsfel är den vanligaste orsaken till dödsfall hos personer med cystisk fibros.

Tidig behandling förbättrar prognosen. Med rätt livsstil och överensstämmelse med alla medicinska rekommendationer, lever människor med cystisk fibros i genomsnitt 50 år.

Kinesiotherapy

Förutom användningen av droger för att återställa andningen, kan en viss effekt uppnås från en icke-läkemedelsteknik som kallas "kinesitherapy". Bokstavligen refererar termen till "rörelse terapi". Detta är en uppsättning åtgärder som mekaniskt påverkar bröstet och förbättrar rörelsen av slem i luftvägshålan.

Vad gäller kinesitherapy? För närvarande utmärks följande metoder:

  • Slagmassage - i sittplatsen för patienten utförde rytmisk klapp på bröstet. Starta från frontsidan och flytta sedan till baksidan. För att utföra det är det inte nödvändigt att involvera en specialist - efter enkel träning med en läkare kan även familjemedlemmar till patienten utföra det,
  • Aktiv andning - de vanliga djupa andningsrörelserna som orsakar bronkierna periodiskt expanderar / kontrakt, vilket förbättrar genomströmningen av vätska genom dem;
  • Postural dränering - utförs av patienten självständigt. För att göra detta borde du placera fötterna på en upplyft yta och hosta upp sputum aktivt medan de ligger och viker över från buken till dess sida. Det är bevisat att tack vare denna enkla manipulation kan läkemedlets effekt förbättras avsevärt.
  • Apparater för kompression-vibrationsexponering - för närvarande har en speciell apparat utvecklats, som verkar genom att vibrerar bröstet, bryter upp hela slemhinnan i separata delar. Men i Ryska federationen är dessa enheter inte vanliga.

Det är mycket viktigt att behandlingen av cystisk fibros hos barn och vuxna utförs med all tillgänglig teknik för att förbättra patientens välbefinnande. Eftersom det är en allvarlig obotlig sjukdom med konstant förekomst av exacerbationer, bör man inte ignorera läkarens rekommendationer, även om de verkar obetydliga (i relation till kost, kinesioterapi, etc.).

förebyggande

Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av CFTR-genen, kan förekomsten av sjukdomen inte undvikas. Den enda förebyggande åtgärden för ett sjukt barns födelse är att genomgå en genetisk analys vid planering av uppfattningen eller ett prenataltest som tillåter att bestämma genmutationen under perioden av intrauterin utveckling av fostret. Par i vilka en partner eller båda personer är bärare av en defekt gen eller har cystisk fibros bör vara medveten om risken att få ett barn med samma diagnos. Därför är det nödvändigt att besöka en läkare innan han planerar uppfattning och godkänna den prov som han föreskriver.

Förebyggande av komplikationer vid diagnos av "cystisk fibros" innebär ett tydligt genomförande av alla recept från den behandlande läkaren. Drogterapi, fysioterapi och en hälsosam livsstil kommer att sakta ner sjukdomsprogressionen och förlänga patientens liv. Också viktigt är personlig hygien. Detta kommer att minska risken för penetration av virusinfektioner, bakterier och andra patogener i kroppen som försvagats av den underliggande sjukdomen.

För förebyggande av infektionssjukdomar för barn med cystisk fibros, såväl som hälsosam, anges vaccination. Med hjälp av snabb vaccination är det möjligt att förhindra komplikationerna hos många "barndomssjukdomar", till exempel mässling eller kikhosta. Barn som diagnostiserats med cystisk fibros bör följa vaccinationsschemat, med hänsyn till kroppens nuvarande tillstånd. De rekommenderas också att regelbundet administrera influensavacciner.

En viktig förebyggande åtgärd för att förhindra komplikationer från bronkopulmonala systemet är att skydda barnet från uppenbar kontakt med möjliga infektionsmedel. Barn med cystisk fibros kan delta i förskola och allmänna utbildningsinstitutioner, men under perioder med säsongsutbrott av ARVI bör man avstå från att stanna i stora kollektiv.

För att förebygga komplikationer från mag-tarmkanalen spelar en strikt överensstämmelse med en kost, som innehåller enzyminhaltiga läkemedel strikt på schema och upprätthåller en hälsosam livsstil en viktig roll. Vuxna patienter ska sluta dricka och röka helt och hållet. För frågor som uppstår i vardagen är det nödvändigt att samråda med din läkare och lyssna på alla hans rekommendationer.

Cystisk fibros

Läsningstid: min.

Cystisk fibros är en allvarlig ärftlig sjukdom, under vilken skador på kroppens inre organ, utsöndring av slem uppträder: bronkier, lungor, bukspottkörtel, lever, svett, spott, tarm och körtlar i könsorganen. Bland de systemiska sjukdomarna som ärvs, anses cystisk fibros vara den vanligaste, men i många år har patienter med cystisk fibros inte fått tillräcklig uppmärksamhet. I Ryssland började diagnostik- och behandlingskliniker för denna sjukdom endast öppna i slutet av tjugonde århundradet.

innehåll

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som överförs av en autosomal recessiv typ, under vilken körtlarna i det exokrina systemet påverkas. Som ett resultat påverkas sådana system som respiratoriska, matsmältningssjuka, svett och könsorgan. Cystisk fibros sjukdom, vad är det? Denna sjukdom kallas cystisk fibros. Kärnan i denna sjukdom ligger i namnet självt, vilket i översättning från latin betyder viskös slem. Cystisk fibros, vilken typ av sjukdom, anses vara vanligast med ärftlig genesis? I många år var det inte tänkt på denna sjukdom och undersökte inte det. Anledningen till detta är att barn som föddes med denna patologi i de flesta fall snabbt dog. Och först nyligen började de i början av tjugonde århundradet att studera djupt orsaken till döden och lösningen för att bekämpa denna sjukdom. Det visade sig att orsaken är en gen som skadas av mutation. Det betyder att denna patologi inte helt enkelt kan infekteras, den överförs inte på annat sätt än arv. Därför är risken att drabbas av denna sjukdom helt frånvarande. Enligt den senaste statistiken i landet är cirka 300 barn födda med denna sjukdom. Efter att ha studerat orsaken beslutades det att genomföra screening medan de fortfarande var på sjukhuset. Efter födseln tar nyfödda blod för forskning för att bestämma närvaron eller frånvaron av en diagnos av cystisk fibros. Sjukdomen indikeras av ett positivt svar från testet till bestämning av nivån av immunreaktivt trypsin i en torrblodpunkt. Men i praktiken fanns det fall att identifiera denna överträdelse vid en senare ålder. Cystisk fibros är en sjukdom som är mycket svår att känna igen. Därför kan nu detta patologiska tillstånd tillskrivas inte bara barnsjukdomar. Patienter med cystisk fibros har symptom som liknar andra kroppsliga sjukdomar. På grund av detta måste terapeuter vara extremt noga med att inte missa en sådan sjukdom.

Och även om denna sjukdom anses vara oåterkallelig till slutet har en terapi utvecklats som förlänger betydligt och gör livet enklare för personer med denna patologi. Med rätt behandling och efterlevnad av alla regler är rekommendationerna i genomsnitt cirka 30-35 år. För närvarande pågår studier om introduktion av genterapi vid behandling av sjukdom. Denna metod består i att behandlingen syftar till att "ersätta" den skadade delen av genen. Som forskare beskriver är det möjligt på grund av att patienten inhalerar ett läkemedel som innehåller normalt (friskt) DNA. Efter ett år visade patienterna ett positivt resultat. Den patologiska processen i lungorna har inte utvecklats under det här året, och även förbättringar har noterats. Men forskare har beslutat att inte genomföra denna metod noggrant i behandlingen, eftersom resultaten inte är entydiga och inte stabila. Förbättringar och förbättringar behövs för vidare användning, vilket ger hopp om ytterligare behandling och förlängning av sådana patienter.

Fortfarande, diagnosen cystisk fibros, vilken typ av sjukdom? Detta är en sjukdom i vilken transporten av klorider störs, vilken regleras av cykliskt adenosinmonofosfat genom mukosala epitelceller. Många källor beskriver de klasser av skador som resulterar i förändringar (mutationer) i CFTR-genen (protein-transmembranregulatorn):

  • den första klassen, orsakar en kränkning av proteinsyntesen, vilket leder till en minskning av RNA;
  • den andra klassen leder till en defekt i proteinet och därigenom orsakar en kränkning av dess tertiära struktur;
  • tredje klassen, på grund av denna mutation, bryts regleringen av proteinet;
  • den fjärde klassen, mutationer av denna klass ligger i membranets område, vilket resulterar i att vi bryter mot uppförandet av klorider;
  • den femte klassen, i närvaro av denna mutation, reduceras antalet kopior av proteindransmembranregulatorn signifikant;
  • den sjätte klassen, som ett resultat av denna mutation, syntetiseras proteinet normalt, men blir oscillerande på cellytan.

Att veta dessa klasser av mutationer, kan medicin fortfarande inte ge en förutsägelse av sjukdoms svårighetsgrad på grund av dess låga frekvens av förekomst. Dessa mutationer påverkar endast den fysiska utvecklingen av patienter, men inte på mentala. Ibland är det ens trodde att sådana patienter är mer intelligenta och begåvade. På grund av sin sjukdom, leder de en mindre smidig livsstil, förmodligen på grund av detta är de mer våldsamma och uppmärksamma i sina studier. Enligt representanter för medicin har måttlig träning en positiv effekt på patienter med cystisk fibros.

Cystisk fibrosissyndrom hos vuxna stör inte deras normala livsstil om de tar mediciner och genomgår förebyggande behandling på sjukhuset en gång per år. Numera kan vissa bärare av denna sjukdom till och med kunna skapa familjer. Födelsemöjligheten för sådana par av ett friskt barn kan vara 25%, och om en make är helt frisk och inte är en bärare, så är 100% möjlig. Många trodde att cystisk fibros är en sjukdom där det är omöjligt att känna att de är en fullvärdig medlem i samhället. Som studier och fall visar kan detta uppnås i praktiken. Korrekt utvalt behandlingstaktik och rätt livsstil är nyckeln till ett bra resultat. Men de flesta vuxna bärare av denna sjukdom förvärrar självständigt deras patologiskt allvarliga tillstånd. De leder en ohälsosam livsstil. De har dåliga vanor, röker och tar alkohol, vilket är absolut kontraindicerat i sin diagnos. Liksom alla nosologiska enheter har cystisk fibros egna koder och cifrar beroende på vilken typ av skada den här sjukdomen har. Koder och koder används för att gruppera sjukdomar och ytterligare statistisk studie av förekomsten av befolkningen. Denna klassificering kallas International Classification of Diseases (ICD 10).

Den internationella klassificeringen av sjukdomar skapades för klassificering, analys och statistik över dödlighet och sjukdom. Denna struktur ses över vart tionde år. Den senaste revisionen i dessa dokument var i september 1989. Varje sjukdom är systematiserad och dold under ett visst brev. På så sätt är det enklare att analysera och söka efter data. Denna klassificering används över hela världen. Detta gör det möjligt att dra slutsatser utifrån data från flera länder. Vilket i sin tur gör det möjligt att se förekomsten av en sjukdom. Kod mkb 10mukoviscidos mottagen som en sjukdom som tillhör klass IV (ett antal sjukdomar med metaboliska störningar), med bokstaven E.

E84.1 enligt denna kod är cystisk fibros med intestinala manifestationer. Denna blankett visas också i en tidig ålder. Det är markerat av buk distans, fibrösa cysta förekommer i tarmarna, vilket i sin tur gör det svårt att främja och tömma tarmarna. Vid senare ålder noteras torrhet av saliv, torrhet i munslimhinnan. På grund av tidig tömning sker putrefaktiva processer i tarmarna. Denna form kan misstas även på sjukhuset när meconium lämnar. Men det är nödvändigt att skilja syndromet av meconiumpluggen från den sanna, meconium ileus. Den första är inte kodad som cystisk fibros mcb 10. Denna manifestation kodas som P76.0 och refererar till nedsatt nedsatt sjukdom hos nyfödda.

Cystisk fibros, koden enligt MKB 10, E84.8 är en sjukdom där symptom verkar helt okarakteristiska för de två tidigare formerna. För det mesta förekommer brott i reproduktionssystemet. Detta beror på förtjockningen av biologiska vätskor, som ett resultat av genmutationer. Denna form påverkar hanen. Det kommer en obstruktion och atresi av vas deferens. Som ett resultat av infertilitet.

E84.9 cystisk fibros, har en osäker ursprungsprung. Manifierad av många symptom, på grund av den patologiska læsionen hos många system.

Systematisering av koder gör det möjligt att inte avslöja din diagnos fullständigt. Men personalansvarig vet att du har varit rimligt frånvarande. Med denna kodning kan du också förenkla processen att förbereda dokumentation för behandling utomlands. Eftersom detta är den internationella klassificeringen av sjukdomar, som används över hela världen.

Etiologi och patogenes

Cystisk fibros är en sjukdom med en ärftlig ursprungsprung som leder till skelettvävnadsskada. Detta åtföljs av bildandet av en tjock hemlighet som orsakar blockering av utsöndringskanalerna.

Symtom och behandling av cystisk fibros

Cystisk fibros - Vad är den här sjukdomen och varför utvecklas den? I denna sjukdom finns en defekt i genen som kodar för transmembranregulatorn. Detta protein är ansvarigt för överföringen av klorjoner och vattenmolekyler över cellmembranet. Viskositeten hos den samtidiga utsöndringen i följande organ beror på denna transport:

  • tarmar;
  • bronkier och lungor;
  • pankreas;
  • organ i urin- och reproduktionssystemen.

Beroende på vilket av systemen som drabbas mest, finns det tre huvudformer av cystisk fibros:

  • blandad (det uppstår i de flesta fall upp till 80%), där det finns skador på matsmältningssystemet och andningsorganen;
  • lungform
  • gastrointestinala formen.

Vanligtvis upptäcks denna sjukdom först hos spädbarn, vilka överförs från amning till artificiell. Följande symtom kan uppstå vid denna tidpunkt:

  • avföringen blir illaluktande, ser ut som kitt;
  • levern är förstorad;
  • barnet går inte ner i vikt
  • fingrarna liknar trummestickar (förtjockning på nagelfalangerna);
  • magen är svullnad;
  • hosta, där sputumet är mycket dåligt;
  • andfåddhet.

Barn med cystisk fibros utvecklar ofta olika infektioner i andningssystemet. De kännetecknas av en lång och svår kurs, vilket gör att de använder starka antibiotika. Mot denna bakgrund skapas tillstånd för tarmdysbios. Så stänger den onda cirkeln.

För att starta behandlingen krävs en noggrann diagnos. En tillförlitlig metod för forskning är bestämning av klorider i svettiga vätskor (med en sjukdom, testet kommer att vara positivt).

Terapi av cystisk fibros utförs endast symptomatisk. Det innefattar användningen av mukolytiska läkemedel som renar bronkialträdet. Använd också enzympreparat för att ersätta nedsatt pankreasfunktion. En stor roll ges till näring. Som en del av kosten för att begränsa intaget av fetter i kroppen hos en sådan person är det omöjligt. Mat bör vara tillräckligt med kalorier för att tillgodose patientens behov.

epidemiologi

Många data tyder på att epidemiologi av cystisk fibros beror på ras. I historien finns det inga uppgifter om förekomsten av denna nosologi bland representanterna för Negroid-rasen och Mongoloid. Bland kaukasierna är frekvensen av förekomsten av denna mutation signifikant. Men att studera de data vi kan säga att i Europa är denna sjukdom mindre vanligt, till exempel i länderna i Nordamerika och Europa, varierar incidensen från 1: 2000 till 1: 4000 barn. I Ryssland växer dessa siffror till 1: 10 000. Efter att ha studerat all data på Rysslands regioner kan vi säga att förekomsten varierar kraftigt, beroende på region. Till exempel i Moskva-regionen är frekvensen 1: 10 000, och i Tomsk inträffar samma sjukdom 1: 2374. Spridningen av cystisk fibros är helt oberoende av kön. Representanter för man och kvinna kan vara med patologin med samma frekvens av förekomst. Det bör noteras att i Europa är den lägsta förekomsten av denna mutationssjukdom i Österrike 1: 3500 och Italien 1: 2500 till 1: 5200. I grund och botten tar beräkningarna data om identifieringen av denna sjukdom i spädbarn. Men för närvarande finns det fler fall av upptäckt av denna patologi vid en senare ålder. I detta avseende kan dessa siffror betraktas som approximativa. Omkring 50 tusen fall av manifestation av cystisk fibros registreras årligen i världen. Epidemiologi i antal indikerar att det finns cirka 275 miljoner människor världen över som lider av olika typer av denna sjukdom.

statistik

Cystisk fibros är en sjukdom som försämrar funktionen hos alla organ som utsöndrar slem. Denna sjukdom är ärftlig. Orsaken till denna patologi är mutationsförändringar i en viss gen. På grund av denna mutation blir utsöndringen som produceras av körtlarna för viskös och tjock. Även på sjukhuset kan diagnostiseras med cystisk fibros, symtomen hos barn som uppstår beroende på sjukdomsformen. Former av cystisk fibros är följande:

  • Lungformig (upp till 80%);
  • Broncho-pulmonal (förekomst upp till 20%);
  • Intestinal (förekomst av 5%).

Cystisk fibros, symtom hos barn

Upp till 15% av nyfödda som diagnostiserats med mucoviscidos, lider av tarmobstruktion från de första dagarna av livet. Barnet har kräkningar med en blandning av gall, abdominal distans uppstår, och det finns ingen avföring. Efter ett tag försämras barnets tillstånd. Barnet har symtom på förgiftning, huden är blek och torr, med ett kärlmönster på magen. Cystisk fibros hos nyfödda, vars symptom beskrivs ovan, framträder också vid deponering av saltkristaller i armhålorna och på ansiktsområdena. Detta händer oavsett sjukdomsformen. När man överför ett barn från amning till artificiellt såväl som med införandet av kompletterande livsmedel börjar bristen på enzymaktivitet manifestera sig, vilket kännetecknas av en mycket frekvent avföring och bukdistension.

Behandling av cystisk fibros i barndomen

Cystisk fibros underhållsbehandling bör vara livslång. Det syftar till att minska vätskans viskositet och dess efterföljande borttagning från bronkierna, kompensation av enzymer som saknar bukspottkörteln. Förfaranden för utspädning av gallan utförs också, kampen mot virussjukdomar genomförs, intaget av multivitaminer ordineras och speciella andningsövningar utförs. Tyvärr hänvisar cystisk fibros till obotliga sjukdomar. Allt som föräldrarna kan göra är att noggrant följa alla instruktioner från läkaren och övervaka barnets tillstånd. Om sjukdomen förvärras - är sjukhusvård nödvändig på sjukhuset.

Cystisk fibros är en systemisk sjukdom som är enbart arv. Patologi utvecklas som ett resultat av mutation av transmembranregulatorgenen (ansvarig för cystisk fibros). Ett sjukt barn är född av helt friska föräldrar som är asymptomatiska bärare av den defekta genen. Förekomsten av sjukdom hos pojkar och flickor är densamma. I vissa familjer är alla barn födda sjuka. I andra fall kan släktingar inte ens återkalla sådana utvecklingshinder. Det är en av de få ärftliga sjukdomarna som kan behandlas. Fullständigt botemedel modern medicin kan inte än, men för att förbättra livskvaliteten och dess varaktighet är ganska realistisk, men inte i alla fall. Sjukdomen kännetecknas av fördröjd fysisk utveckling, psykiska förmågor lider inte.

Mekanism för utveckling av sjukdomen

De endokrina körtlarna, som ett resultat av lesionen, ger en ökad mängd viskös slem, vilket gör det svårt att lämna. Det finns ackumulering och efterföljande blockering av en tjock hemlighet i organen, vilket leder till en signifikant kränkning av deras funktion. Vidare förenar bakterieinfektionen. Det finns flera former av cystisk fibros:

Meconial ileus. Manifieras omedelbart efter barnets födelse, i form av meconiumobstruktion. Ett tjockt och visköst mekonium ackumuleras i tunntarmen, vilket normalt borde vara ledigt att lämna kroppen i en eller två dagar.

Med nederlaget för cystisk fibros frigörs den inte.

    Pulmonary. Sjukdomen börjar som en kronisk bronkit, bronkiektas framträder senare (expansion av bronkialområdet eller organet som helhet). Processen avslutas med diffus pneumoskleros. Andningsorganet kan inte fungera normalt längre. Läget förvärras dramatiskt från en stratifierad bakteriell infektion.

Intestinal. Det kännetecknas av en brist på enzymaktivitet i tarmen och bukspottkörteln.

- I levern, fett och proteincell degenerering, stagnation av gallan i kanalerna, vilket leder till utveckling av fibros och cirros.

- Bukspottkörteln. Cystiska förändringar uppträder i sina kanaler, bindvävskikt är förtjockade. Som ett resultat av utvecklingen av diffus fibros reduceras antalet enzymer som produceras av kroppen kraftigt.

- Tarmar. Den ständiga processen med förfall och fermentation, snabba tarmrörelser och prolaps i ändtarmen.

- Mage. Överskott i magsaften utsätts inte för neutralisering, vilket leder till att duodenalsår utvecklas.

  • Blandat. Det svåraste. Det finns förändringar som är karakteristiska för alla tidigare former.
  • klassificering

    Klassificeringen är nödvändig för en doktors arbete. Med hjälp av klassificeringen är det möjligt att tydligt definiera formuleringen och behandlingen av diagnosen cystisk fibros. Typer av klassificeringar utmärks av det faktum att vissa är baserade på kliniska manifestationer, andra på komplikationer och dess kurs. Det finns flera typer av cystisk fibros klassificeringar. Den första är sammanställd för vidare godkännande vid ICD-XI-sessionen. Hon ser så här ut:

    • atypisk cystisk fibros (kan förekomma separat i exokrina körtlar);
    • kronisk pankreatit (manifesterad mot bakgrund av andra problem med mag-tarmkanalen);
    • klassisk cystisk fibros med pankreatisk dysfunktion;
    • klassisk cystisk fibros med bukspottskörtelnsufficiens
    • diffus panbronchiolitis (skada på näsens, bronki och bronkioles bihålor);
    • skleroserande kolangit (manifesterad av inflammation och fibros av de intrahepatiska och extrahepatiska kanalerna);
    • spridd bronkiektas (multipla slemproppar).

    Men genom åren har kliniker använt följande klassificering som föreslagits av professorer Rachinsky och Kapronov. Denna klassificering av cystisk fibros innefattar former, faser och egenskaper hos bronkopulmonala förändringar. Denna klassificering särskiljer sådana former av cystisk fibros, beroende på det drabbade systemet:

    • intestinal (frekvensen av förekomsten är ca 5%, det manifesterar sig huvudsakligen i det ögonblick då de börjar introducera lockar på grund av bristen på enzymer);
    • pulmonal (frekvensen av förekomsten är ca 15-20%, manifesterad av ökad produktion av viskös sekretion på grund av vilken obstruktion inträffar);
    • blandad (enterisk-pulmonell, förekommer hos 70-80% av sjukdomsfallet, manifesterar med symtom i både tarm- och lungform);
    • raderad (förknippad med en viss form av genmutation, fortsätter ganska dolt, manifesterar sig vid en senare ålder);
    • atypisk (skada på enskilda körtlar av yttre utsöndring eller med dolda symtom);

    Faser inkluderar:

    • remissionsfasen;
    • låg och medelaktivitet
    • försvarsfas.
    • Karakteristik av bronkopulmonala förändringar har sådana typer som:
    • klinisk (med blandad form, alla typer av bronkit, med lunginflammation, upprepad och återkommande);
    • endoskopisk (endobronchitis catarrhal, katarrhalpurulent, utbredd och begränsad purulent).

    Det används också för diagnos av cystisk fibros, den klassificering som Di Sant Agnese föreslagit. Den har i huvudsak samma utseende som de andra. Hepatisk form är knuten till den (utveckling av cirros, ascites och portalhypertension) och elektrolyt (vattenelektrolytbalansen störs på grund av störningar i transporten av kalcium och natriumjoner). Och tillsammans med atypisk finns det en utplånad form av cystisk fibros.

    Under cystisk fibros, liksom i alla sjukdomar, finns det fyra stadier av sjukdomsförloppet. Den första etappen är en mild kurs, i detta stadium känns patienter med cystisk fibros normal. I fysisk utveckling släpar inte efter sina kamrater. Förändringarna i detta skede är minimala. Den andra etappen är en måttlig kurs, patienter i detta skede har några tecken, i form av uthållig hosta eller bukspottskörtelnsufficiens. I fysisk utveckling släpar dessa barn inte bakom sig och har en normal förmåga att lära sig i en vanlig skola. I detta skede bör patienterna få pågående medicinsk behandling. Den tredje etappen är en svår kurs. Hos patienter med detta stadium är manifestationer av patologiska förändringar visuellt synliga: deformerade phalanges är tydligt synliga, formen på bröstet förändras. Det finns en minskning av kroppsvikt, gastrisk cystisk fibros orsakar störningar av perestaltik och, som ett resultat, utvecklingen av gastroosofa reflux. Cystisk fibros passerar från detta stadium, den sista etappen av sjukdomen är terminalsteget. För patienter i detta skede har tillståndet av remission form av ett trögt tredje steg. Under denna period förlorar patienterna mycket, de behöver konstant läkemedelsterapi, syrebehandling även hemma. För patienter med cystisk fibros är virusbäraren mycket farlig.

    Typer av cystisk fibros, varierad i deras manifestationer. För förenkling och systematisering klassificerades de i separata former. Och för att ställa diagnosen separat gjorde komplikationer.

    form

    Lungformen av cystisk fibros uppträder redan vid en tidig ålder, från födseln. Denna form beror på manifestationer av obstruktion, som förenas av en sekundär infektion. Mot denna bakgrund, utveckla lunginflammation med möjlighet till abscessbildning. Bronkit åtföljd av paroxysmal hosta med visköst purulent eller slemhinnigt purulent sputum. Under auskultation hörs hård andning med torra, visslande, ibland fuktiga raler. Markerad andnöd ensam. Utvecklingen av bronkiektas, "pulmonal heart", emfysem kan hänföras till sekundära manifestationer. Det finns deformation av bröstet, en förändring i naglarna och fingrarna i fingrarna. Visuellt är dessa patienter bleka, med en blåaktig hudfärg.

    Tarmformen kan misstänkas omedelbart efter foderstart. När en avföring av obalans observerade förlust av ändtarmen. Denna form uppstår med en lesion i bukspottkörteln, vilket stör produktionen av enzymer för att smälta den intagade maten. För sådana patienter blir intaget av torr mat ett problem på grund av ökad viskositet av saliv. Som ett resultat är maten inte uppsluten till slutet, vilket leder till ruttande rester. Frekventa tarmrörelser med flatulens. Avföringen blir illaluktande med hög fetthalt. Efter en tid påverkas levern. Detta manifesteras av cirrhos och portalhypertension.

    Cystisk fibros är en atypisk form. Hos vuxna fortsätter det vanligen med dolda symtom. Många är omedvetna om att de är bärare av denna sjukdom. Av denna anledning detekteras denna form huvudsakligen senare. Hos män är det aplasia av vas deferens, vilket leder till nedsatt spermatogenes och som ett resultat till infertilitet. Som visat av dessa kvinnor med detta formulär kan det i vissa fall bli gravid. De producerar en äggcell, men på grund av slemens viskositet är spermapenneträngning svår.

    Fenotypisk karakteristik

    Den fenotypiska egenskapen för cystisk fibros är manifestationen av CFTR-genmutationen. Det lokaliseras på den långa armen av kromosom 7. På grund av mutationen är det ett brott mot proteinets strukturer och funktioner, vilket på ett visst sätt leder till exokrina körtlar. Fenotypiska egenskaper hos cystisk fibros består i att det manifesteras: i form av progressivt andningsfel, fördröjd fysisk utveckling, obstruktiv azoospermi, meconial ileus, förhöjd koncentration av svettklorider. Den särdrag är att den manifesterar sig både i en tidig ålder och i en mer mogen. I vår tid har mer än 1600 olika genmutationer identifierats som påverkar manifestationen av cystisk fibros. Den vanligaste och allvarligaste mutationen av genen är DF508. I studien av korrelationen av genotyp och fenotyp visade sig att i hemozygota och heterozygotiska tillstånd manifesteras med olika frekvenser. De vanligaste fenotypiska tecknen vid cystisk fibros i bronkopulmonala systemet är:

    • långvarig hosta med visköst sputum;
    • förändringar i lungorna, radiologiskt bekräftad (bronkiektas, atelektas, infiltration);
    • deformation av fingrarna i fingrarna i form av "drumsticks";
    • polyps och cyster i näsan, bihåleinflammation.

    I systemet i mag-tarmkanalen:

    • pankreatisk insufficiens, återkommande pankreatit;
    • leverskador med klinisk manifestation av cirros (multibulär och gallär);
    • hos nyfödda meconium ileus;
    • prolaps i ändtarmen med full inversion;
    • På grund av ätstörningar:
    • viktminskning med normal aptit
    • manifestationer av sekundära störningar med brist på vitaminerna A, D, E, K.

    Män manifesterar patologi hos könsorganen:

    • obstruktiv azoospermi (frånvaro av spermkanaler).

    Kronisk metabolisk alkalos (akut förlust av salt med kollaps) observeras också.

    klinik

    De kliniska manifestationerna av cystisk fibros varierar och beror huvudsakligen på det berörda organs plats. Följaktligen är sådana manifestationer som torrhet i munnhålans slemhinna, på grund av salivets ökade viskositet karakteristiska för tarmformen. Av samma anledning är det svårt för patienter att äta torr mat. I tarmformen finns bukspottkörtelnsufficiens, vilket leder till ofullständig matsmältning av mat. Det orsakar putrefaktiva processer och avföring med en skarp obehaglig lukt. När en avföring av avföring ofta observeras prolaps i ändtarmen. Det finns klagomål på buksmärtor, uppblåsthet och överdriven gas (flatulens). Kliniska tecken på lungcystisk fibros uppträder redan under livets första ögonblick. Hosta paroxysmal med frisättning av visköst sputum, ibland uppköst, andfåddhet. Visuellt uppmärksammar bröstets form (fatformad) och förändringen av fingrarna i fingrarna. Pallor och cyanos av huden noteras. Dessa patienter är tunna och stillasittande. Atypisk form, som framgår av många års praktik, kanske inte har kliniska manifestationer. I grund och botten är denna fördröjning i fysisk och fysisk utveckling. Ibland uppenbaras det av klåda, gulsot. I vissa fall är det portalhypertension, ascites. På senare tid manifesterad av manlig infertilitet. Blandad form manifesterar sig kliniskt, sådana symptom som i lung- och tarmform. Denna form anses vara den svåraste och svåra att diagnostisera cystisk fibros. Kliniska raderade former kan ha många manifestationer. En sådan tvetydig klinik orsakas av en mängd ljusgenmutationer. Det förekommer i de flesta fall under de åren dolda under andra sjukdomar. Denna form av infertilitet hos män och fertilitet hos kvinnor.

    symptom

    I grunden är symtomen på sjukdomen associerade med dess egenskaper hos genmutationsmekanismen. Vid cystisk fibros utsöndrar exokrina utsöndringsklämmor för viskösa sekret, vilket resulterar i blockering av excretionskanalerna i körtlarna. Detta leder till betydande störningar i många kroppssystems arbete. Det har karakteristiska symptom på cystisk fibros:

    • fördröjning i tillväxt, sexuell utveckling, manlig infertilitet;
    • buksmärta (känsla av halsbränna, smärta vid magsår);
    • symtom på hypovitaminos (blödning, håravfall, sköra naglar);
    • täta rikliga avföring (flytande med fetid lukt);
    • kronisk paroxysmal hosta;
    • förändras i form av bröstkorg, ökar buken;
    • frekvent bihåleinflammation, nasal polyposis;
    • manifestation av svaghet, särskilt på sommaren;
    • med en avföring, utstötning av ändtarmen;
    • ändra form av fingrar i form av "trummor" och naglar i form av "klockglas";

    Symptomen på cystisk fibros hos vuxna och barn har sina egna åldersegenskaper. I början av graviditeten är många föräldrar inte intresserade av sjukdomen av cystisk fibros, vad är det? Symtom, behandling, de lär sig efter födseln. Oftast manifesteras denna sjukdom i de första dagarna av livet. Det finns sådana symptom i nyföddperioden:

    • långvarig gulsot;
    • bronkobstruktivt syndrom (hosta, andningssvårigheter, lunginflammation);
    • smack av salt på babyens hud;
    • Snabb fingermaskering i vatten;
    • meconial ileus (frånvaro av mekoniumurladdning med tecken på tarmobstruktion);
    • långsam fysisk utveckling (som ligger bakom kamrater i höjd, vikt);
    • manifestationer av brist på vitaminer E, A, K, D (bräckliga ben, utstickning av fontanel hos nyfödda).

    Symtom hos barn i förskola och skolålder är olika. Hos barn i åldern fyra år till sju uppträder cystisk fibros:

    • konstant hosta, ibland med slemhinnor - purulent sputum;
    • andfåddhet, förvandlas till kronisk form;
    • kroniska lösa avföring med utskjutning av ändtarmen;
    • förstorad lever.

    I skolåldern manifesterar cystisk fibros symtom på sjukdomen mer aggressivt. Detta är övergången till alla tidigare uppenbarade symtom i kroniska former:

    • kroniska manifestationer av sjukdomar i andningssystemet;
    • bronkiektasi;
    • kronisk diarré.

    Vid tonåren sammanfogas alla huvudsymptom:

    • levercirros, tecken på portalhypertension;
    • åderbråck i esofagus, ascites
    • fysisk retardation
    • viktminskning
    • fördröjning i sexuell utveckling.

    Förutom de åldersrelaterade egenskaperna hos manifestationen finns funktioner i olika former av sjukdomscystisk fibros. Vilka symptom måste ses separat? Till exempel i lungformen är de viktigaste symptomen:

    • kvävande, paroxysmal, hosta upp kräkningar med visköst sputum svårt att separera;
    • grå hud kombinerad med pallor;
    • trötthet, sömnighet
    • låg vikt med god aptit.

    Med tiden är manifestationerna av denna form komplicerade och framträder:

    • -bröstdeformation
    • dyspné uppträder i vila;
    • viktminskning i samband med minskad aptit
    • manifestationer av cyanos på huden. I denna form av cystisk fibros sjukdom, ser fingrarna ut som trummar.

    Om man inte, i närvaro av dessa manifestationer, misstänker vad som är cystisk fibros, symptomen hos vuxna blir behandlingen mycket mer komplicerad. Visa sådana processer som: nasofaryngeal polyposis, adenoider, manifestationer av bihåleinflammation.

    För tarmformen kännetecknas det av brutna processer på grund av bukspottskörtelns insufficiens. Detta leder till flatulens och uppblåsthet. Men dessa små manifestationer förenas på samma sätt:

    • frekventa avföring, med en övervägande vätska;
    • smärtssyndrom i rätt hypokondrium och buk;
    • torr munslemhinna
    • hypovitaminos på grund av nedsatt absorption.

    Vid ett mer allvarligt stadium av flödet av denna blankett ingår följande symtom:

    • biliär cirros med portalhypertension
    • gulsot;
    • tarmobstruktion;
    • förstorad lever med askiter.

    Den blandade formen manifesterar sig med symptom, både lung- och tarmkanalen. Denna form av cystisk fibros hos vuxna, symtom och behandling bestäms av kursens varaktighet. Det är vanligt att skilja svårighetsgraden av symtom i stadierna i denna form. I den första: torr hosta, andfåddhet när man utför fysiska aktiviteter. I det andra: hosta med sputum, byta fingrarnas sista phalanges. Tredje: symptomen utvecklas, tillståndet förvärras. Fjärde: manifestationen av symptom på lung- och tarmformen av svåra stadier.

    "Vuxen cystisk fibros". Vilken typ av sjukdom? Symtom på denna sjukdom kan delas beroende på dess form. Typisk och atypisk. Den första gruppen innehåller patienter vars första symptom uppstod i barndomen, som överlevde till vuxen ålder. De har en sjukdom som uppenbaras ständigt återkommande sjukdomar i broncho-pulmonella systemet:

    • kronisk bronkit
    • återkommande lunginflammation (följd av infektion);
    • bronkiektas (expansion och deformation av bronchusområdet);
    • lungfibros;
    • blod i sputum när det är expectorant (svaga kärl i bronkierna).

    Hos vuxna är symtomen på leverinsufficiens, som uppträder av illamående, huvudvärk och generell svaghet, något mindre vanligt. Sådana symtom liknar tecken på förgiftning. För vuxna är den långsamma utvecklingen av denna sjukdom karakteristisk, men dess symptom fortskrider mycket snabbt. Gör en diagnos av cystisk fibros hos vuxna radiografiskt, vad är det? Symtom som kan upptäckas vid rutinundersökningar, efter lungröntgen (bronkiektas, förtjockning av bronkialmönstret, tecken på emfysem).

    Alla ovanstående symptom är generaliserade och ges från medelvärdet. Detta föreslår en variation av tecken hos patienter med cystisk fibros.

    Tecken på

    I olika åldersperioder manifesterar cystisk fibros sig på olika sätt. Det finns olika tecken på cystisk fibros hos vuxna och hos barn. Så under neonatalperioden kan sjukdomen misstänkas genom att fördröja utsläppet av mekonium. Som regel bör detta ske på andra dagen, men detta är inte möjligt på grund av blockering av tunnorna i tunntarmen. Du bör också uppmärksamma den salta smaken av babyens hud. Tidigare på grund av detta symptom kallades denna sjukdom för en "salt kyss". Nyfödda har en svag viktökning, leverförstoring, uppblåsthet. Så hos barn uppenbarar sig cystisk fibros. Tecken på vuxna liknar tecken hos barn. De första tecknen är: hosta av beständig natur, purulenta lungsjukdomar med okänd etiologi, pankreatit, fysisk utvecklingsfördröjning, förlust av kroppsvikt, hypovitaminos, fördröjd sexuell utveckling. Diabetes mellitus, artrit, näspolyper, gallcirrhosis, specifika avföring med fet fet lukt - dessa symptom är vanligare hos vuxna. Bronchiectasis, förändring och deformitet av bröstkorg och riddare i fingrarna. Hos män på en mer mogen ålder - infertilitet.

    diagnostik

    Genetisk testning för närvaro av cystisk fibros är baserad på en mutation av CFTR-genen (cystic fibrosis transmembrane regulator) eller MBTP (cystic fibrosis transmembrane regulator), som ligger på kromosom 7. Sedan 2007 har mammalsjukhus tagit blod från alla nyfödda från hälen och gjort screeningtest för fenylketoni, cystisk fibros, medfödd hypothyroidism, galaktosemi och adrenogenital syndrom.

    Analysen utförs inte bara till nyfödda. Det är möjligt att genomföra en studie hos ett foster om det finns fall av cystisk fibros i familjen. Vid äldre barn görs analysen för att fastställa diagnosen. En molekylärgenetisk studie utförs också för par som planerar att få en bebis eller i fråga om infertilitet hos män. Resultatet av studien kan vara normal, möjlig detektion av bäraren av den cystiska fibrosegenen eller detektering av sjukdomen.

    Screening studie

    Det finns ungefär tusen olika mutationer i MBTP-genen som kan leda till cystisk fibros. I Ryssland kan endast 25 defekter av CFTR-genen identifieras: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Den vanligaste mutationen är F508del. Den obligatoriska delen av screeningsstudien av blod från nyfödda innefattar bestämning av immunreaktivt trypsinogen (RTI) 2 gånger och ett svettprov.

    ИРТ bestäms från 4 till 8 dagars liv av nyfödda. Om trypsinogenhalten är större än 70 ng / ml, anses testet för cystisk fibros vara positiv. Bekräftande test gjort 17-20 dagar. När resultatet av mer än 40 ng / ml gör provet med svett. Om det visar sig vara negativt, övervakas barnet dynamiskt i 12 månader. Vid tvivelaktigt test föreskrivs molekylärgenetisk diagnos av cystisk fibros.

    En screeningsanalys för en RTI kan vara felaktigt positiv om den nyfödda hade svår hypoxi eller extremt låg kroppsvikt. Ett falskt negativt resultat är möjligt om barnet infekterades i livmodern, i händelse av en patologi i bukspottkörteln eller njurarna, tekniska fel hos den personal som tog blodet för studien. Svettest kan också vara negativt även i närvaro av cystisk fibros.

    Prenatal diagnos av cystisk fibros

    För att identifiera en mutation av MBTP-genen i en gravid kvinna erhålles kiorjonvirusbiopsier eller blåsan punkteras. Det rekommenderas för kvinnor som är bärare av den defekta genen av graviditet. För att skapa en chorionisk biopsi sätts en sond genom vagina i livmoderhålan fram till den 12: e veckan av graviditeten och samlar bitar av chorioniska villi. Kanske införandet av nålen genom bukhålan. Förfarandet sker under kontroll av ultraljudsmaskinen. Det resulterande materialet studeras för kromosomala abnormiteter, inklusive Downs syndrom. I senare perioder använder man amniocentesmetoden. Ett prov av fostervätska erhålles. Förfarandet utförs under en period av mer än 15 veckor. Nålen injiceras genom bukhålan och ca 30 ml vätska erhålles. Biologiskt material undersöks för närvaro av gen, kromosomala defekter, koncentrationen av olika ämnen (till exempel alfa-fetoprotein).

    Metoder för genetisk diagnos

    För diagnos är det nödvändigt att studera ett litet fragment av kromosomen. För att resultaten ska vara korrekta är det nödvändigt att den specifika regionen av intresse av genomet är tillgänglig i tillräcklig volym. För att göra detta används i diagnosen av cystisk fibros ofta en sådan metod som polymeraskedjereaktionen (PCR).

    Nödvändiga förhållanden och substanser för PCR: den studerade regionen i genen, primers, DNA-polymeras, deoxiribonukleosidtrifosfater, magnesiumjoner, en lösning med salter och albumin, om nödvändigt petrolatum, pyrofosfatas. Apparaten genom vilken en kedjereaktion uppträder kallas en förstärkare. PCR är indelad i 3 steg: DNA-smältning, glödgning, förlängning.

    Förutom PCR kan en mutation i MBTP-genen detekteras med användning av ligasreaktionen, elektrofores, hybridisering och kromatografi.

    Andelen felaktiga resultat av screeningtest kan minskas genom att introducera molekylärgenetisk forskning istället för att bestämma RTI. Olika metoder för att detektera genetiska defekter utvecklas och genomförs.

    I Ryssland uppfanns testsystemet för cystisk fibros-BioChip. Med hjälp är det möjligt att identifiera 95 fall av 100 i sjukdomsens första skede. Denna uppsättning är inriktad på att hitta typerna av mutationer av MVTR-genen som är specifika för ryssarna. För analys behöver en läkare som använder BioChip bara spendera cirka 7 timmar. Biologiskt material för studien kan inte bara vara blod, utan också skrapa slemhinnan från kinnens inre yta. Detta är viktigt när man gör diagnos hos unga barn som är rädda för smärtsamma injektioner.

    behandling

    Cystisk fibros är en allvarlig genetisk sjukdom med en komplex klinisk bild. Det börjar manifestera sig i spädbarn och säger att barnets föräldrar också var sjuka eller var bärare av mutationsgenen. Det är omöjligt att bli av med sjukdomen, men behandling av cystisk fibros är möjlig. Det hjälper till att lindra symtomen och underlätta sjukdomsförloppet.

    Målen för behandling med cystisk fibros

    Att börja behandla sjukdomen bör vara omedelbart efter detektion. Vanligtvis diagnostiseras cystisk fibros i en tidig ålder, så när man talar om behandling, menar de små barn. Terapin utförs i specialiserade centra under överinseende av en hel grupp läkare: nutritionister, psykologer, sjukgymnaster etc. Föräldrarna är också inbjudna att delta som assistenter så att de kan hjälpa honom när de överför den lilla patienten till hembehandling.

    Symtomatisk behandling av cystisk fibros har följande mål:

    • upprätthålla ett barns normala livsstil;
    • förebyggande av bronkopulmonala sjukdomar;
    • sociala färdigheter, barnets psyko-emotionella anpassning;
    • träna för en speciell diet som inte provocerar nya symptom.

    Grundläggande terapeutiska principer

    Det är nödvändigt att behandla cystisk fibros på ett komplicerat sätt, därför finns det många typer av terapier som är tillämpliga på sjukdomen.

    • Slemlösande. Innebär behandling av cystiska fibrosister som bidrar till utspädning av slem.
    • Antibakteriell. Antibiotika underlättar patientens tillstånd, minskar inflammation i lungorna.
    • Byte. Förberedelser för bukspottkörteln används, vilket normaliserar balansen av enzymer som är viktiga för funktionen av mag-tarmkanalen.

    Dessa var de huvudsakliga typerna av behandling som användes för cystisk fibros. Parallellt med dem används tilläggsterapi.

    • Dränering av bronkialträet för att förenkla urladdning av slem och lindra patientens tillstånd.
    • Terapeutisk övning syftar till att förstärka patientens muskler, så att han i framtiden lättare kan uthärda försvårningarna av cystisk fibros.
    • Dietterapi är viktigt för att barn ska bli vana från barndomen till en specifik hälsosam diet.
    • Vitaminbehandling stöder barnets immunitet hjälper honom att förebygga andra sjukdomar mot cystisk fibros.

    Läkemedel för behandling av cystisk fibros

    Vissa grupper av droger har listats ovan. Låt oss dölja dem mer i detalj.

    antibiotika

    Valet av ett specifikt antibiotikum beror på patientens individuella egenskaper och sjukdomsförloppet. Läkaren väljer vanligtvis från följande lista:

    • azitromycin;
    • amoxicillin;
    • oxacillin;
    • erytromycin;
    • rifampin;
    • klaritromycin;
    • Flucloxacillin.

    Antibakteriell terapi utförs av kurser, som var och en sträcker sig från 12 till 14 dagar. Vissa läkemedel ges i form av tabletter, några - lösningar för inandning. Den andra metoden tillåter antibiotika att tränga in direkt till platsen för cystisk fibros och ge en mer effektiv behandling.

    mukolytika

    Verkan av droger i denna grupp syftar till att slemma slem. Mukolytika för cystisk fibros används också vanligen i form av inhalationer. Detta hjälper till att rensa luftvägarna från bronkial sekret och lindra patientens tillstånd.

    Av de mukolytiska läkemedlen för behandling av cystisk fibros används:

    • ambroxol;
    • acetylcystein;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromhexin.

    Avloppsterapi i kombination med användning av mukolytika ger en mer uttalad terapeutisk effekt. Därför brukar de vanligtvis användas tillsammans.

    Förberedelser för bukspottkörteln

    Enzymmedicin patienter får för att förebygga inflammation i bukspottkörteln. De tre huvudsakliga drogerna som används för cystisk fibros är:

    Den behandlande läkaren väljer ett eller annat läkemedel beroende på patientens ålder och svårighetsgraden av sjukdomen.

    vitaminer

    Av vitaminer för patienter med cystisk fibros är viktiga:

    • A - användbart för bukspottskörtelns insufficiens
    • D - nödvändigt för återställande av kalcium-fosformetabolism
    • E - förhindrar utvecklingen av neurologiska patologier
    • K - brist på detta vitamin observeras hos nästan alla patienter med cystisk fibros.

    Andra droger

    För komplikationer av cystisk fibros används andra grupper av läkemedel. Dessa kan vara antiemetiska, antiallergiska, insulin och andra symptomatiska ämnen.

    Cystisk fibrosbehandlingsprognos

    Cystisk fibros är obotlig, så patienterna genomgår en allvarlig behandling under hela livet. Och även aktiv terapi ger inte alltid snabba resultat. Dessutom är mutationer olika, och många barn lever sällan till vuxen ålder, även om sådana fall är kända. Därför är det möjligt och nödvändigt att prata om effektiviteten och nödvändigheten av att behandla cystisk fibros.

    utsikterna

    För närvarande är prognosen för cystisk fibros i vår tid gynnsammare. Detta beror på den dagliga studien av denna process, att hitta en lösning på detta problem. Förväntad livslängd med denna diagnos ökade betydligt efter utseendet på specialiserade centra. För statistik är det vanligt att använda median överlevnadshastighet (det är den ålder som hälften av patienterna bor). Från 1949 till 2011 ökade livslängden från 4 år till 45 år. Den avgörande punkten för förutsägelsen är dess tidiga diagnos. Den tidigare diagnostiserade cystisk fibros, prognosen för sjukdomen blir mer gynnsam. Prognosen är komplicerad, med lungcystisk fibros, fastsättning av pyocyanpinnen, låga nivåer av andningsfunktion och låg patientvikt. Sist men inte minst är säkerheten hos den familj där patienten befinner sig, eftersom behandlingen av cystisk fibros är dyr. Och de som inte har ett sådant tillfälle, i vår tid, har fått särskilda medel som kan finansiellt hjälpa till i behandlingen. Vid vår tidens tid, för vilken cystisk fibros diagnostiseras, är livets prognos mer gynnsam. Detta beror på det faktum att genterapi är under utveckling i USA. Och enligt vissa data visar resultaten av experiment i genterapi framsteg i behandlingen. Men allt detta är i framtiden. För att förlänga patientens liv är det nödvändigt att engagera sig i daglig behandling och förebyggande av denna sjukdom. Det är nödvändigt att regelbundna behandla antibiotikabehandling med användning av enzympreparat. Patienter behöver också inandnings- och andningsövningar. Allt detta kommer att göra det möjligt för patienten att känna sig fullt och kommer att ge möjlighet att inte skilja sig från andra. I praktiken finns det fall där patienter med denna diagnos uppnådde stora mål även i sport. Beskriver fallet med den amerikanska Bob Flenagan, som var en skådespelare i en komisk teater, en poet och en musiker. Bor i äktenskap glad 43 år. Och det här är inte ett isolerat fall. Av stor betydelse är medicinsk och genetisk rådgivning för par som bär bärare av en sådan patologi som cystisk fibros. Prognoser i detta fall kan beräknas med hjälp av genetiker. Så med bäraren av den här muterade genen i båda föräldrarna är andelen av ett sjukt barns födelse 25%. En mer fördelaktig prognos är möjlig med rätt kvalificerad behandling, med mottagning av välvalda läkemedel. Det är också nödvändigt att genomföra förebyggande åtgärder, både hemma och i specialiserade centra. Psykologiskt stöd är mycket viktigt för patienter med cystisk fibros, för i alla miljöer uppfattar inte alla sådana personer tillräckligt. Och kunskap om hans diagnos och hans prognos är svår för patienter att uthärda. För detta behöver du delta i sessioner av psykoterapi.

    förebyggande

    Förebyggande åtgärder syftar till att bibehålla eftergift. Förebyggande av cystisk fibros är en serie aktiviteter som behöver utföras. Grundläggande metoder:

    • upprätthålla en fet diet, eftersom energi kaloriintag ökar jämfört med kamrater;
    • regelbunden användning av föreskrivna läkemedel (mucolytika, antibiotika);
    • Andningsövningar (för sputumurladdning);
    • skydd mot bakteriell eller virusinfektion;
    • För barn upp till ett år, förbrukning av särskilda blandningar;
    • regelbundet intag av enzymer för normal funktion av mag-tarmkanalen när man tar all mat;
    • användningen av stora mängder vätska;
    • på sommaren ökar mängden salt i maten.

    En av de mest effektiva förebyggande metoderna är medicinsk genetisk rådgivning innan barnet tas upp. Nu är IVF möjlig, vilket ger en bra möjlighet att genomföra genetisk analys och identifiera patologier, inklusive cystisk fibros, före embryoöverföring. Förebyggande och behandling beror till stor del på vilket stadium sjukdomspatienterna söker hjälp. Men i grunden behöver sådana patienter noggrann vård, förstärkning av immunitet, hygien. Allt detta kommer att förlänga livet under de mest gynnsamma förhållandena.

    För att grovt förstå vad cystisk fibros är, läggs foton på sjuka vuxna på många webbplatser. Detta låter dig ta reda på hur visuellt dessa patienter ser ut. Visuellt i bilden kan dessa personer skilja sig för tunna, fingrarna är en särskiljande funktion. Vid cystisk fibros Bilden visar tydligt hur de ser ut i människor med denna patologi. De sista fingrarna hos fingrarna hos patienter med cystisk fibros deformeras och ser ut som en trumma, och som ett resultat började de kalla denna särskiljningsfunktion. Och naglar på grund av konstant brist på syre (hypoxi) har utseendet på klockglas. I vissa fall, märkbar deformation av bröstet. Dessa människor är bleka på grund av konstant hypoxi och beriberi. Om du inte träffar dem på bilden kan du se att deras hår är blekt, torrt och sprött.

    Efter att ha hittat och ser bilderna du är intresserad av kan du inte lita på dem som en tillförlitlig källa till information och bekräftelse av diagnosen. Detta är bara en jämförelse och hitta likheter. Om det finns misstanke eller tvivel, är det nödvändigt att söka läkarvård från en institution som specialiserat sig på denna sjukdom. Illustrativa exempel finns i medicinska läroböcker och rekommendationer om sjukdomen av cystisk fibros med bilder och en detaljerad beskrivning av bilden.

    Nu med utvecklingen av modern teknik, förutom illustrerade läroböcker och manualer, som finns i bibliotek. Hitta informationen du är intresserad av internt. Idag hålls online-konsultationer med hjälp av Internet om cystisk fibros. En videosamtal med deltagande av patienten kommer att möjliggöra en ungefärlig preliminär diagnos, men för att bekräfta är det nödvändigt att kontakta närmaste vårdcentral.

    Medan oroa sig för sina nära och kära och bryr sig om sin framtid och deras hälsa, vänder de flesta till Internet för hjälp. De är intresserade av absolut allt. De försöker hitta i alla likheter med sjukdomens manifestationer i deras fall. På jakt efter ett svar på de frågor som ställs i forum och webbplatser kan du hitta bilder av samma intresserade personer som skickar bilder av avföring, kropp. Samma foto, som visar sputum. Hos patienter med cystisk fibros kommer sputum att se ut som en tjock färg från vit till gulaktig beroende på vilka mikroorganismer som ligger i patientens lungsektioner. Ibland kommer det att finnas synliga blodsträngar. Detta kan vara med hemoptys, vilket är inneboende hos patienter med diagnos av cystisk fibros. Vilken typ av sjukdom det är, kommer fotot inte att kunna förmedla alla manifestationer, eftersom de utåtriktade är inte särskilt olika från friska människor. Fotografering i våra liv har blivit ett oumbärligt verktyg i många saker. Med hjälp kan vi spåra förändringar i utseendet när sjukdomen fortskrider. Ta bilder med jämna mellanrum och jämföra dem. De kan inte heller ersättas i de fall då det för närvarande inte är möjligt att visa doktorn vissa förändringar i avföring eller sputum, men detta oroar dig. Du kan alltid fixa det med hjälp av ett foto, och i framtiden kommer det att ställa frågor till din läkare. Men många föredrar att jämföra de tagna bilderna eller bara sett med de föreslagna bilderna och bilderna på Internet. Med frågan om sjukdomen cystisk fibros och vad det är, är foton från alla källor inte tillförlitliga. Det kan vilseleda dig, vilket kan leda till nedslående konsekvenser. Att dra slutsatser är att man kan sammanfatta frågan om ett foto av patienter med cystisk fibros. Ja, detta är till viss del ett informativt sätt att studera och bli bekant med en sådan hemsk sjukdom. Men med fast övertygelse kan man säga att fotot inte utgör grunden för godkännande och bekräftelse av diagnosen cystisk fibros.

    forum

    I den moderna världen finns det många medier. En av dem är internet. På internet kan du hitta webbplatser med forum. Forumet är främst utformat för att ställa frågor och få svar på dem. På forumet där cystisk fibros diskuteras kan kort och viktigast för sig själva hitta de som just har stött på denna hemska sjukdom. Cystisk fibros, som lider av denna sjukdom? Detta är en av de vanliga frågorna som många människor är intresserade av. Denna fråga bör vara av särskilt intresse för ungdomar som kommer att bli föräldrar. Det är mycket viktigt för dem att veta om det, eftersom den genetiska sjukdomen för cystisk fibros är ärvd från föräldrarna. Men den härliga sjukdomen är att de första manifestationerna kan ses i vilken ålder som helst från barn till fler vuxna. Betydelsen av tidig upptäckt av denna diagnos är att ju tidigare patologin manifesterar sig, desto tidigare kommer behandlingen att ordineras, vilket kan avsevärt förlänga livet och förbättra det allmänna tillståndet hos sådana människor. Framtida mammor föredrar att kommunicera med andra framtida eller som redan har blivit mumier på forum där många störande frågor diskuteras. Inte ett undantag cystisk fibros sjukdom. Att bestämma sin eventuella närvaro i ditt barn hjälper inte bara råd från forumet, utan också preliminär medicinsk genetisk diagnostik och rådgivning av läkarmetiken innan du planerar ett barn. Ibland finns det fall där föräldrar av någon anledning inte utförde någon diagnos och ett friskt barn föddes vid första ögonkastet. Men som ett resultat av flera år, eller till och med ett decennium, finns cystisk fibros hos en tonåring. Recensioner om livet och rehabilitering av dessa barn innan de besöker ett specialiserat sjukhus finns på Internet i artiklar om sjukdomscystisk fibros. Patientforumet kan vara en stor hjälp i denna fråga, men även om man har hittat liknande historier med dina eller liknande kliniska manifestationer från berättelserna, gör inte självständiga slutsatser. Detta tvärtom ger en impuls att omedelbart kontakta specialister och klargöra problemet och förhindra utvecklingen av komplikationer.

    Diskussioner hålls på forumet om manifestationen av komplikationer vid diagnos av infektiös cystisk fibros. Vem var sjuk, hävdar att den inte är tilldelad som en separat nosologisk enhet, och detta är bara en komplikation av cystisk fibros efter att någon infektion har tillsatts. Den kontroversiella frågan är vad som utgör en exacerbation i cystisk fibros. Förekomsten av infektiösa exacerbationer ökar med patientens ålder. Detta beror på det faktum att över tiden hos patienter med cystisk fibros minskar lungfunktionen. Vissa symtom bör oroa dig och uppmana dig om en infektion. Det här är en ökning av hosta på natten, en ökning av sputumproduktionen, utseende av hemoptys, en ökning av andfåddhet. Infektiösa exacerbationer hotar signifikant försämring av patienterna. I detta fall är det nödvändigt att snabbt vända sig till läkare för specialiserad hjälp. Patienter med cystisk fibros måste vara särskilt försiktiga på vintern. Komplikationer av sjukdomen kan orsaka kalla virus, och detta kommer att påverka sjukdomsförloppet negativt.

    Forumet kan ofta möta frågan om sjukdomen hos cystisk fibros (cystisk fibros) hos män. Denna fråga bekymrar både männen själva och deras släktingar och släktingar. Inför sjukdomen är det viktigt att förstå orsaken och djupet hos detta problem. Och igen kommer det att finnas forum och webbplatser där du kan hitta mycket information om allt du är intresserad av. Du lär dig att denna sjukdom inte är beroende av kön. Och det betyder att både män och kvinnor kan bli sjuka. Frågan är annorlunda, hur och vem kommer det att manifestera? När det gäller män, är manifestationen av cystisk fibros komplicerad av infertilitet. Detta beror på en ökning i spermiernas viskositet, liksom mutationer i cystisk fibros, medför olika defekter hos vas deferens eller deras frånvaro. Samtidigt som hos kvinnor minskar möjligheten att bli gravid endast på grund av den ökade viskositeten hos sekretionen av livmoderhalsen. Detta hämmar den normala spermipermeabiliteten.

    Det finns forum för kommunikation av patienter med cystisk fibros. "Erfaren" delar med sina "nykomlingar" sina berättelser. Byt ut olika tips och tricks. För sådana patienter är det viktigt att veta att de inte är ensamma i världen. De behöver stöd och exempel från livet, för att vara lika. Till exempel tror många människor som vet om diagnosen att du kan lägga ett kors i framtiden, det här är inte så. Efter att ha studerat de historiska fakta ser du att i historien har många personer med samma diagnos blivit kända personligheter, bra advokater, lärare och andra. Det är nödvändigt att förstå att cystisk fibros inte är en influensfaktor som helhet på professionell lämplighet. Effekten på fitness under anställning är sjukdomen och dess manifestationer. Du måste förstå det med självklara bronkopulmonala manifestationer du eller ditt barn inte kan bli en professionell löpare. Även om många på forumet skriver att måttlig övning endast hjälper till vid rehabilitering.

    Naturligtvis skapas forum och existerar för att fråga, läsa och dela erfarenhet av behandling av cystisk fibros sjukdom. Recensioner om de använda drogerna, metoder för rehabilitering. Någon berättar bevisade recept från traditionell medicin. Delar resultatet av verksamheten. Lämna feedback på de läkare som har dem. Dela resultaten från att ta nya droger. Du kan lära av andras historier om hur de klarade det här hemska problemet. Få själv stöd och hoppas att patienten och hans släktingar behöver så mycket att övervinna alla bördor.